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CSIRO的CUNE使用人工智能来发现疾病基因

发布时间:2019-03-01 17:53:01 来源:

来自英联邦科学与工业研究组织(CSIRO)澳大利亚电子健康研究中心的研究人员已经开发出一种更有效的方法来利用人工智能找到导致疾病的基因。

该软件提供了一种更可靠的方法来重建实验室中的基因突变,被CSIRO吹捧为更接近于更好地诊断和治疗遗传疾病。

新的基于云的软件CUNE是CSIRO与澳大利亚国立大学John Curtin医学研究学院合作的成果。

该软件 - 本周在科学报告中详述- 使基于HDR的编辑效率提高了83%。

CSIRO转型生物信息学组负责人Denis Bauer博士说:“在30亿字母长的人类基因组中单一拼写错误会导致致命的疾病,如囊性纤维化。”

“为了弄清楚哪些基因组突变会导致特定的疾病,研究人员必须在实验室的等效基因中重建这些突变 - 传统上这种突变是劳动密集型的,而且速度慢,仅限于诊断疾病而不是治疗疾病。

她说AI允许使用比现有基础编辑技术更快,更强大的工具。

正如鲍尔所解释的,研究人员使用基础编辑来改变基因组中的特定字母,但这种方法只能用于某些变化,例如将“C”改为“T”而不是“A”。

“基于HDR的核苷酸编辑提供了一个定制的DNA模板进行复制,允许研究人员进行他们需要的任何改变 - 但它在此之前从未成为可靠的选择,”她解释说。“我们的软件是第一个支持HDR核苷酸编辑的软件工具,使其成为更可靠的编辑工具。

“我们希望它能让研究人员更容易理解疾病的基因组原因,从而开发治疗和治疗方法 - 并加速人类对基因组真正起作用的理解。”

Bauer领导的转型生物信息学团队可以为研究和行业开发新的生物信息学解决方案,并使用最新的云和BigData基础设施。

它专注于基因组学,转录组学和甲基组学的人口规模分析,以及基因组工程应用。

Bauer在澳大利亚最大的数字医疗机构CSIRO的电子卫生保健研究项目中工作,之前表示,这些团队致力于通过使用数字技术和服务来改善医疗保健。

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